Код жизни. Что такое ДНК и как она влияет на жизнь человека

ДНК — это сокращенная аббревиатура названия кислоты, которая находится в хромосомной клетке человека. Научное название выглядит так — дезоксирибонуклеиновая кислота.

Казалось бы, что важного в обычной кислоте и почему о ней так много говорят? Дело в том, что в веществе хранится генетическая информация (код), в которой заложены данные человека.

Именно благодаря ДНК у каждого индивида определенное телосложение, цвет глаз и волос, а также характеристика. Во время деления клеток кислота обеспечивает правильную подачу и считывание информации.

Физически ДНК — это макромолекула, которая не только хранит в себе, какую-то наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Если сравнить человека с компьютером, а всё многообразие биологической жизни сравнить с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.

К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически, в ходе самовоспроизводства клетки, биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач. А всё многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.

Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году. Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже нуклеиновой кислотой, когда были открыты её кислотные свойства.

Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций. Так же считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но, в 1934-1935 годах советские ученые-биологи А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля — это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.

Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только, было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти проводили эксперименты с трансформацией бактерий и доказали, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота.

В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции.

ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.

ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Нуклеотиды работают как небольшие «магнитики», которые сцепляют эти две цепочки водородными связями. Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.

В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности.

Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином. Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках, также называются комплементарными. Схематически можно изобразить следующим образом:

Г — Ц
Т — А
Т — А
Ц — Г

Эти комплементарные пары А — Т и Г — Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связь между Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.

Соединенные вместе цепочки (знаменитая «двойная спираль» ДНК) представляют собой нечто похожее на винтовую лестницу. Каждая ступенька – это та самая пара нуклеотидов, например, аденин — тимин.

Крепления между ступеньками довольно прочные, а вот сами ступеньки – шаткие и легко переламываются, то есть разъединяются. И тогда на одной цепочке остается аденин, а на другой — тимин.
Это нужно для того, чтобы специальные белки могли «расплетать» ДНК и собирать на основе каждой цепочки комплементарную последовательности ДНК другую цепочку — РНК.

РНК (рибонуклеиновая кислота) – это одноцепочечная последовательность, которая может выполнять совершенно разные задачи. РНК – своего рода зеркальное отражение ДНК. Если в ДНК на одном месте стоит аденин, то в РНК на том же месте будет тимин, и наоборот. Помните: нуклеотиды похожи на магнитики и соединяются только по парам.

Тем же самым зеркальным образом в РНК сохраняется та информация, что есть в ДНК.

ДНК находится в ядре клетки, в специальных упаковках-хромосомах. А вот основная работа по синтезу белков происходит в цитоплазме клетки, где белки собирает специальная «машинка» – рибосома. Она связана с РНК.

Говоря по-простому, дело обстоит так. Белок расплетает ДНК, копирует информацию на РНК (зеркальным образом), а РНК доставляет информацию рибосоме. В процессе этой доставки («процессинга») РНК проходит через целую последовательность преобразований, в частности, из нее вырезается информация, которая рибосоме не нужна.

Рибосома двигается по РНК и строит комплементарную цепочку. При этом она еще раз зеркально отражает информацию, возвращая ей изначальную ДНК-последовательность. И уже по комплементарной цепочке, расшифровывая генетический код, рибосома строит из подходящих аминокислот новые белки.

Некоторые белки поддерживают метаболизм клетки. Другие – вновь расплетают ДНК, строят РНК и доставляют информацию рибосоме. Третьи – организуют и реализуют деление клетки. Всю необходимую работу внутри клетки делают именно белки.

Если опять применить компьютерную метафору, то ядро клетки с ДНК внутри, — это такой жёсткий диск, где хранятся и данные, и программы. Белки – это как раз программы, которые автоматически загружаются с жёсткого диска и обрабатывают полученные данные.

Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко.

Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Для суперспирализации используются гистоновые белки, которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» — гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.

При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» — гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию.

Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин, а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин.

Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма.

Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно.

Уместно провести такое сравнение:

ЧЕЛОВЕК ЖИВЕТ НА ОПРЕДЕЛЕННОЙ УЛИЦЕ, В ОПРЕДЕЛЕННОМ ДОМЕ И КВАРТИРЕ, И САМОВОЛЬНО ЧЕЛОВЕК НЕ МОЖЕТ ПЕРЕСЕЛИТЬСЯ В ДРУГОЙ ДОМ, КВАРТИРУ ИЛИ НА ДРУГУЮ УЛИЦУ. ОПРЕДЕЛЕННОЕ КОЛИЧЕСТВО НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ ОЗНАЧАЕТ, ЧТО КАЖДЫЙ ГЕН ИМЕЕТ КОНКРЕТНОЕ ЧИСЛО НУКЛЕОТИДОВ И ИХ НЕ МОЖЕТ СТАТЬ БОЛЬШЕ ИЛИ МЕНЬШЕ. НАПРИМЕР, ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ВЫРАБОТКУ ИНСУЛИНА, СОСТОИТ ИЗ 60 ПАР НУКЛЕОТИДОВ; ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ВЫРАБОТКУ ГОРМОНА ОКСИТОЦИНА – ИЗ 370 ПАР НУКЛЕОТИДОВ.

Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» — это и есть ген.

Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.

Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК.

Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д. Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме.

Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие.

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит?

Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина.

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания.

Например:

КОГДА В 21 ПАРЕ ХРОМОСОМ ВМЕСТО ДВУХ ПРИСУТСТВУЕТ ТРИ ХРОМОСОМЫ, ЧЕЛОВЕК РОЖДАЕТСЯ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

---

Нашли ошибку в тексте? Выделите текст, содержащий ошибку и нажмите комбинацию клавиш Ctrl+Enter. Мы увидим и исправим ошибку. Спасибо за внимание.

---